Подход, основанный на анализе пространственной организации ДНК и применении искусственного интеллекта, выявляет хромосомные перестройки, невидимые для стандартных тестов. Это позволяет снизить риск репродуктивных проблем не только у детей «из пробирки», но и у их будущего потомства.
Стандартные методы преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) проверяют количество хромосом в эмбрионе. Однако они могут не заметить, когда фрагменты разных хромосом меняются местами — так называемые сбалансированные транслокации. Носитель такой перестройки часто здоров, но риски для его репродуктивного будущего высоки. По данным исследований, сбалансированные хромосомные перестройки встречаются у 1 из 500 человек и являются причиной до 5% случаев привычного невынашивания беременности.
«Это может приводить к неудачам имплантации эмбриона, повторяющимся выкидышам или рождению детей с хромосомными патологиями», — пояснили в институте.
Новосибирская методика решает ключевую проблему: для анализа не требуется «идеальный» контрольный образец без мутаций, который в репродуктологии практически недоступен, так как такие эмбрионы идут на перенос. Алгоритм ИИ, разработанный учеными, сравнивает данные внутри одного образца, находя скрытые аномалии.
«Наш метод работает существенно лучше стандартных инструментов, применяемых без контрольного образца, и даже немного превосходит подходы с усредненным контролем», — отметил в интервью ТАСС один из авторов работы, научный сотрудник Яна Степанчук.
Технологию уже проверили в рамках многоцентрового исследования на эмбрионах, от которых пары отказались в ходе стандартных процедур ЭКО, дав на это информированное согласие. Результаты сравнили с данными классического ПГТ.
Внедрение метода в клиническую практику позволит не только точнее отбирать эмбрионы для переноса, повышая шансы на успешную беременность, но и диагностировать скрытые генетические причины бесплодия у самих родителей. Это новый шаг в направлении персональной репродуктивной медицины, считают авторы разработки.
Комментарии