Клеточную модель болезни Хантингтона создали биологи НГУ и Института цитологии и генетики СО РАН. С ее помощью ученые рассчитывают изучить механизмы развития этого наследственного нейродегенеративного заболевания, которое до сих пор считалось неизлечимым, сообщает пресс-служба НГУ.
Нервные тики, неконтролируемые движения и другие двигательные и умственные расстройства, которые являются симптомами этого заболевания, впервые проявляются у пациентов в 35-45 лет. В течение 15-20 лет болезнь Хантингтона приводит к распаду личности и затем – к смерти.
Ученые связывают заболевание с мутацией в гене huntingtin (хантингтин). В нормальном гене есть участок, состоящий из нескольких повторов триплета CAG. У всех здоровых людей таких повторов может быть от 9 до 35, однако у больных число повторов более 36.
– До сих пор науке неизвестно, как остальные клетки организма справляются с токсическим воздействием мутантного хантингтина и почему нейроны начинают погибать только в возрасте 35–45 лет, а не раньше. Также не совсем понятно, в чем именно заключается токсическое воздействие хантингтина на клетки, – рассказывает участница исследования, студентка 4 курса факультета естественных наук НГУ Динара Шарипова.
Для поиска ответа на эти вопросы ученым и нужна клеточная модель заболевания. Чтобы создать клеточную линию болезни Хантингтона, исследователи внесли мутацию в нормальные клетки, удлинив тракт CAG-повторов с помощью современной технологии редактирования генома CRISPR/Cas9.
– Мы вернули клетки к плюрипотентному состоянию, снова сделали их стволовыми. И создали линию клеток с мутацией. Ведется их дифференцировка в нейроны и другие клетки нервной ткани. При этом параллельно мы получаем линии, несущие меньшее количество повторов CAG, чем в уже полученной линии. Т.е. мы хотим получить несколько модельных линий, отличающихся размером мутации, от которого зависит тяжесть заболевания, – продолжает Динара.
Полученные «мутантные» линии клеток хранятся в лаборатории клеточных моделей заболеваний человека ИЦиГ СО РАН, и с ними проводится дальнейшая работа. Чтобы разработать эффективный метод лечения болезни Хантингтона, необходимо сначала досконально изучить все молекулярные процессы, происходящие в ходе нейродегенерации. На это в конечном итоге и направлена работа новосибирских ученых.
Тем временем в СО РАН продолжается борьба за пост председателя. Объединенный ученый совет по химическим наукам к уже названным ранее четырем академикам-кандидатам на пост председателя СО РАН добавил пятого, но отнюдь не последнего по научному «весу» в списке – академика Валентина Пармона, нынешнего научного руководителя Института катализа СО РАН, ранее много лет возглавлявшего этот же институт в качестве директора. Подробности разворачивающейся избирательной кампании читайте на нашем сайте.
