Генетические заболевания у малышей стали чаще выявлять в Новосибирске

Скрининг на 36 наследственных заболеваний с 2023 года проводят новорожденным на территории РФ. Врачи поделились данными о результатах проделанной работы.

В 2024 году в Новосибирской области, благодаря скринингу, было выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Из них у девяти малышей была обнаружена фенилкетонурия, у четырех – спинальная мышечная атрофия, сообщили эксперты «Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции».

Годом ранее серьезных патологий у малышей, проходящих скрининг, выявили меньше: в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, уточняют представители центра.

Напомним, что до проведения расширенного неонатального скрининга врачи могли установить диагноз только после клинического проявления болезни, это существенно осложняло дальнейшее лечение.

«Программа расширенного неонатального скрининга дает возможность диагностировать большее количество тяжелых заболеваний на предсимптомной стадии, а значит вовремя принять необходимые меры по лечению и реабилитации малышей, – прокомментировала VN.ru главный врач «Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции», к.м.н. Анна Вятчинина. – Однако вместе с этим стоит не забывать, что многие проблемы можно спрогнозировать и предотвратить на этапе подготовки к беременности, особенно если в семье есть наследственные заболевания».