И основная трагедия таких заболеваний, называемых еще орфанными, в том, что в большинстве своем лекарств от них нет, поскольку, как бы это цинично ни звучало, фармацевтической индустрии нет никакой от этого практической выгоды. Больных слишком мало — фундаментальные разработки и клинические исследования никогда не окупятся… Такая же ситуация, кстати, была и с лихорадкой Эбола — ровно до того момента, пока она не стала стремительно распространяться. Но орфанным болезням стремительное распространение не грозит — наследственные болезни в этом плане сильно уступают инфекционным.
Кто виноват и что делать, разбирался корреспондент «ВН».
Плюс пять
— Во многих странах существуют свои количественные критерии данных заболеваний, которые, кстати, сильно различаются. Скажем, в Штатах это один человек из 1500, то есть порядка 200 тысяч американцев, в Японии — один из 2500 (около 50 тысяч японцев). В России же этот показатель один из самых маленьких: один человек на 10 000 населения, примерно 15 000 россиян. Как видите, критерии порой отличаются в шесть и более раз, — рассказывает врач-генетик Яна ЗУЕВА.
Основная проблема в том, что перечень орфанных недугов с каждым годом расширяется на четыре-пять позиций, ибо среди редких болезней обнаруживаются еще более редкие.
В 2012 году в России был сформирован список из 24 хронически прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к существенному сокращению жизни. Например, гемолитико-уремический синдром, сопровождающийся образованием тромбов в мелких кровеносных сосудах различных органов, что приводит к их поражению. Это и классическая фенилкетонурия, при которой нарушается метаболизм аминокислот. Это различные виды ацидемии, когда в крови присутствуют те или иные кислоты, которых в норме быть не должно. Это, наконец, болезнь Помпе, связанная с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Но самое печальное, что, по наблюдениям некоторых экспертов, из 24 болезней из-за дороговизны лекарств финансируется лечение только семи.
Ошибочные диагнозы
По словам экспертов, наиболее удручающим фактором является то, что не только обычные граждане, но и сами врачи очень мало информированы об орфанных заболеваниях. А это приводит к неточной или даже ошибочной диагностике.
Но генетики убеждены, что в лечении некоторых подобных болезней вот-вот наступит заметный прорыв.
— Существуют так называемые митохондриальные наследственные заболевания, когда наследование идет не через хромосомы, а через митохондрии. Это чревато тем, что все дети женщины с подобным заболеванием их унаследуют, — рассказывает Яна Зуева. — Сегодня есть уже технология, которая позволяет обойти это, казалось бы, непреодолимое препятствие. Она подразумевает участие в рождении ребенка не двоих родителей, а… троих: папы, мамы с данным видом неблагоприятной наследственности и женщины-донора, если так можно выразиться, со здоровыми митохондриями.
А недавно поистине революционные изменения произошли и в лечении болезни Ниманна-Пика (при которой нарушается липидный метаболизм. — Прим. ред.). Ученые в настоящее время испытывают препарат циклодекстрин, существенно снижающий прогрессирование болезни.
Но это единичные случаи. И чтобы их стало больше, раз в четыре года, 29 февраля, в мире отмечается День редких заболеваний, чтобы помнить и поддерживать тех, кто борется, надеется и верит.
ЦИФРЫ
50% всех больных орфанными заболеваниями — дети.
30% детей, страдающих редкими болезнями, не доживают до пяти лет.
35% детей, не доживающих до года, умирают от редких болезней.
Для 95% редких болезней нет ни одного официально одобренного лекарственного препарата.
Почти для 50% орфанных заболеваний не существует ни одного фонда, который концентрировал бы усилия на научных разработках лечения этого конкретного заболевания.
