Своевременную помощь получат 12 новосибирских малышей, у которых выявлены генетические патологии. Признаки редких заболеваний до появления первых симптомов удалось выявить благодаря программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области».
Самой распространенной генетической патологией в регионе оказалась фенилкетонурия. Генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, выявлено у шести обследованных младенцев. У троих новорожденных нашли признаки спинальной мышечной атрофии (СМА) – заболевания, при котором поражаются и истончаются мышечные волокна.
У двух новорожденных выявили признаки первичного иммунодефицита – без терапии иммунная система малышей не способна защитить их от инфекций. Еще у одного младенца нашли признаки генетического нарушения обмена веществ. При отсутствии лечения это может привести к необратимым неврологическим последствиям или летальному исходу.
За три с лишним года расширенный неонатальный скрининг провели для 72 тысяч детей, рожденных в регионе. Бесплатные обследования проводят в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции.
«Программа расширенного неонатального скрининга – ценный инструмент для раннего выявления тяжелых заболеваний у младенцев. Это позволяет начать терапию и реабилитацию на доклинической стадии. Но все-таки значительная часть проблем может быть спрогнозирована и предотвращена на этапе планирования беременности, особенно если в семье есть история наследственной патологии. Тем, кто задумывается о ребенке, я настоятельно рекомендую погрузиться в медицинскую историю семьи и посетить врача-генетика до зачатия», – заявила главврач клинического центра, главный специалист по репродуктивному здоровью женщин Новосибирской области Анна Вятчинина.
Как уточнили в минздраве региона, новосибирский «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» работает в тесном сотрудничестве с НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН. Для подтверждения диагноза биоматериал направляют в московский Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Детей с редкими (орфанными) заболеваниями лечат за счет средств президентского фонда «Круг добра».
Напомним, в 2024 году в регионе выявили 17 новорожденных с генетическими заболеваниями.